Нашим пациентам Службы поддержки Генетическая консультация

Генетическое консультирование

Генетическое консультирование является основным компонентом медицинской генетической практики; оно фокусируется на пациенте, а также на прошлых, настоящих и будущих членах его семьи. Задача консультирования – информирование пациента и членов его семьи, а также предоставление психологической консультации и поддержки, чтобы помочь им адаптироваться к влиянию и последствиям предполагаемого заболевания, включая риск рецидивов.

gen-konsyltirovanie

Показания для направления к медицинскому генетику:

  • Семейный анамнез наследственного заболевания, например, нейрофиброматоза, муковисцидоза, синдрома Марфана, серповидно – клеточной анемии, талассемии, олигофрении и диабета.
  • Кровное родство.
  • Предыдущий ребенок с врожденными аномалиями, изолированным пороком развития, развития, умственной отсталостью или аутизмом.
  • Невынашивание беременности: два или более самопроизвольных аборта без или с мертворождением.
  • Бесплодие.
  • Пренатальная диагностика для матерей старшего возраста.
  • Перед проведением генетического исследования или после получения результатов генетических тестов, особенно при заболеваниях с поздним началом, таких, как рак и неврологические заболевания.

Чем больше информации получено, тем более тщательное исследование можно выполнить. Сбор семейного анамнеза трех поколений и составление генеалогии может помочь установить тип наследования и/или восприимчивость к специфическим заболеваний.

Наличие или отсутствие врожденного порока развития /генетического заболевания у плода можно диагностировать посредством пренатальной диагностики. Благодаря пренатальной генетической диагностике у многих пар с известным риском рождения ребенка с тяжелым генетически заболеванием появилась возможность иметь здоровых детей. Если рождение здорового ребенка сомнительно, информации, полученная при пренатальной диагностике, психологически подготавливает женщину к необходимости искусственного прерывания беременности в случае тяжелой патологии плода, а также - к рождению ребенка с подозрением на генетическое заболевание или к получению соответствующего лечения/ухода при рождении ребенка с известным генетическим заболеванием.

Преимплантационная генетическая диагностика:  это новый метод пренатальной диагностики, который использует молекулярное генетическое или цитогенеическое исследование для выбора эмбрионов без специфических генетических/цитогенетических заболеваний для переноса в матку в цикле ЭКО. Во время проведения ЭКО путем микроманипуляций отделяют одну клетку от 6-8 клеточного преимплантационного эмбриона. При помощи флюоресцентной in situ- гибридизации можно выявить некоторые хромосомные аномалии. Используя полимеразную цепную реакцию, можно также провести молекулярный генетический анализ на все возрастающее количество моногенных заболеваний. Тип предпринимаемых исследований зависит от предполагаемого генетического заболевания.

ЦПР: Генетическое консультирование в вопросах и ответах:

Какие наследуемые заболевания можно диагностировать в России? Какой процент составляют новорожденные с наследственными заболеваниями в настоящее время? 

ЦПР: В настоящее время в России возможна диагностика боле сотен наследуемых заболеваний. Частота встречаемости этих заболеваний достаточно сильно варьируема. И встречается от одного на пять тысяч новорожденных до одного на 50-70 тысяч новорожденных в зависимости от патологии. В настоящее время возможно проведение диагностики заболеваний на этапе эмбриона или хромосомных или моногогенных заболеваний. Диагностика хромосомной патологии не является новостью и в настоящее время достаточно рутинна для клиник, занимающихся вспомогательными и репродуктивными технологиями. Предимплантационная диагностика моногенных заболеваний в мире применяется примерно с 2000 года и лишь с 2008 г. начала применяться в России.

Возможна ли такая диагностика во время беременности? Многие родители подходят к планированию беременности весьма легкомысленно и начинают проводить обследования уже после зачатия. И если диагностика показала, что ребенок наследовал от родителей "злой ген", что делать в этом случае, то есть на каком этапе следует начинать пристальное наблюдение ребенка и возможное лечение - еще в утробе матери или уже после родов?

ЦПР: Диагностика наследуемых заболеваний во время беременности является классической и опасна тем, что в случае обнаружения заболевания возникает необходимость прерывания беременности. При подозрении на генетические нарушения развития беременности для выяснения этой ситуации возможно проведение биопсии ворсин хориона на сроке 10-12 недель беременности, амниоцентеза на - 16-20 н.б. или кордоцентеза - на 19-21 н.б. Все данные манипуляции также может осложнить дальнейшее течение беременности вплоть до ее прерывания. Принципиальным преимуществом преимплантационной диагностики, то есть до наступления беременности, перед классической пренатальной диагностикой заключается именно в предупреждении наступлении беременности больным плодом.

Можно ли предупредить или вылечить наследственные болезни?

ЦПР: Основная опасность наследуемых заболеваний в том, что они или значительно осложняют жизнь больного или являются смертельно опасными. Возможно не излечение, а подавление клинических проявлений заболевания. При этом все равно остается угроза передачи данного заболевания следующему поколению. Проведение ПГД в рамках программы ЭКО, в случае информативности родителей по мутациям, приводящим к данному заболеванию, позволяет прервать передачу по наследству этого заболевания. Благодаря использованию данной диагностики становится возможным перенос в полость матки будущей матери только "здоровых" эмбрионов, свободных от данного заболевания, что в случае наступления беременности должно привести к рождению здорового ребенка.

Является ли синдром Дауна наследственным заболеванием?

ЦПР: В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна является следствием случайного сбоя в хромосомах. Хотя действительно возможно повышение предрасположенности к данному заболеванию.

Насколько опасно ПГД для эмбриона? Есть ли статистика "приживаемости" и "отторжения" эмбрионов после ЭКО+ПГД?

ЦПР: Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) широко применяется в мире. Безопасность ее для эмбрионов и соответственно человека, родившегося из этого эмбриона, давно доказана. Но необходимо учитывать, что в ходе диагностики на эмбрион оказывается дополнительное воздействие, которое несколько снижает вероятность наступления беременности по сравнению с вероятностью беременности в классической программе ЭКО. Доказано, что биопсия эмбриона никак не повышает вероятности пороков развития человека, родившегося из этого эмбриона. Очень важно отметить, что биопсия эмбриона проводится на том этапе его развития, при котором его клетки не дифференцированы и, возможно, безопасное замещение удаленной клетки при дальнейшем дроблении других клеток. В большинстве случаев биопсия эмбриона проводится на так называемой стадия дробления, то есть обычно на третьи сутки жизни эмбриона в лабораторных условиях. В этом случае эмбрион переносится в полость матки на пятые сутки культивирования при адекватных темпах дальнейшего своего развития и, разумеется, при условии подтверждения его генетического здоровья. При этом возможна остановка развития некоторой части биопсированных эмбрионов. В соответствии с данными статистики средняя вероятность наступления беременности после классической программы ЭКО составляет 35-40% на одну попытку, после проведения ПГД вероятность беременности ниже и в среднем 25-28%. 

Какое количество яйцеклеток оплодотворяется в среднем для последующего выявления здоровых эмбрионов? Каково соотношение здоровых и больных эмбрионов при этом?

ЦПР: Для проведения данной методики проводится предварительная стимуляция работы яичников женщины с целью получения относительно большого числа яйцеклеток. Разумеется, оплодотворение проводится всем полученным яйцеклеткам. Все полученные эмбрионы, развитие которых соответствует эмбриологическим требованиям, подвергаются ПГД. Соотношение здоровых и больных эмбрионов непредсказуемо, все они могут оказаться либо здоровыми, либо больными, но чаще, разумеется, как минимум часть из них оказываются здоровыми.

Насколько часто приходится предопределять пол ребенка для исключения наследственного заболевания, носителями которых являются только мальчики или только девочки? Проводите ли Вы тестирование пола ребенка по просьбе пациентки, если у нее нет показаний для прохождения генетической диагностики?

ЦПР: Определение пола ребенка является одним из классических и наиболее частых показаний к проведению ПГД. Учитывая дополнительную нагрузку на эмбрион, оказанную во время проведения ПГД, показанием для данной диагностики являются именно наследственные заболевания, сцепленные с полом. Действительно, достаточно часто семейные пары просят провести селекцию пола эмбрионов или вследствие большого числа имеющихся детей одного пола, или по религиозным соображениям, или просто по желанию. В данном случае проведение ПГД может быть трактовано как социальная селекция пола, проведение которой не разрешается соответствующими приказами Министерства здравоохранения и социального развития РФ.

Насколько показан метод ПГД для тех, кто подвержен самопроизвольным выкидышам или входит в группу риска по невынашиванию?

ЦПР: Соответственно международным принятым рекомендациям проведение ПГД возможно семейным парам с привычным невынашиванием, так как генетическая патология эмбриона является одной из самых частых причин спонтанного прерывания беременности. Хотя, разумеется, нельзя забывать о том, что невынашивание беременности является сложной комплексной проблемой, обусловленной также и иммунными, гормональными, анатомическими, инфекционными и др. факторами.

Какие показания для прохождения такой диагностики?

ЦПР: Для проведения подобной диагностики необходимо различать уровень повреждения, который будет диагностироваться. Определение хромосомной патологии проводится семейным парам старшего репродуктивного возраста, в случае большого числа замерших беременностей, в случае повышения риска хромосомных нарушений и при некоторых других ситуациях. 

ПГД моногенных заболеваний проводится родителям из группы риска по передаче данного заболевания в рамках ЭКО еще до наступления беременности. Надо отметить, что в настоящее время известно несколько сотен наследуемых заболеваний, и все они не могут быть диагностированы у семейной пары, пришедшей на программу ЭКО. Более того, далеко не всегда возможно четкое определение мутаций у потенциальных родителей, то есть даже проведение ПГД не может гарантировать отсутствие всех наследуемых заболеваний. Хотя давно доказано, что программа ЭКО и ИКСИ не повышают вероятности генетических аномалий. 

Делается ли ПГД для подбора иммунологически совместимого донора?

ЦПР: Действительно, проведение подобных методик известно, об этом неоднократно сообщалось в англоязычной литературе. Насколько нам известно, в России подобных прецедентов не было. В настоящее время в нашей клинике созданы условия, необходимые для преодоления подобных клинических случаев.

Сколько процедур предимплатационной диагностики на счету вашей клиники? Каков процент успешных беременностей после этого? Делаются ли дополнительные анализы уже во время беременности тем, кто прошел такую диагностику? Необходимо ли это?

ЦПР: В нашей клинике ПГД с целью детекции хромосомных патологий проводится на постоянной основе. Частота беременности на одну попытку составляет по нашим данным около 25% (на 1 цикл ЭКО/ПГД).

Особенно следует отметить наш опыт проведения ПГД на моногенные заболевания, что является принципиально новым для России. Так, у нас уже не только проведена предимплантационная диагностика таких смертельно опасных заболеваний как муковисцидоз, спинальная миоатрофия, но в этих семьях родились здоровые дети. Перечень моногенно наследуемых заболеваний, диагностика которых возможна в нашей клинике, достаточно широк и постоянно пополняется. При наступлении беременности в этих случаях мы обязательно настаиваем на проведении пренатальной диагностики для подтверждения правильности проведенной ПГД, так как, разумеется, стопроцентной гарантии ПГД дать не может, достоверность этой методики составляет 96-97%, что, несомненно, является очень высоким уровнем чистоты диагностики. Хотя, разумеется, беременная женщина вправе отказаться от биопсии ворсин хориона, правда, в этом случае с нее потребуется письменное подтверждение отказа.

Насколько широко распространена предимплантационная диагностика в России? 

ЦПР: В настоящее время ПГД хромосомной патологии в России распространено очень мало и проводится только в крупных городах. ПГД моногенных заболеваний начала развиваться в российской медицине репродукции лишь с 2008-2009 гг. и является пока "экзотической методикой".

Необходимо ли делать повторно ПГД после неудачного ЭКО при следующей попытке?

ЦПР: Отсутствие успехов в программах лечения бесплодия методом ЭКО далеко не всегда зависит от наличий или отсутствия генетических "поломок" эмбриона. Таким образом, при отсутствии беременности в одной - двух попытках ЭКО необходимость ПГД сомнительна.

Какова процедура ПГД?

ЦПР: В случае моногенно наследуемых заболеваний первым этапом является консультирование будущих родителей в медико-генетических центрах с целью определения мутаций. При информативности родителей по данным мутациям проводится предварительный этап подготовки молекулярно-генетических зондов на основании полученного медико-генетического заключения. Далее паре проводится классическая стимуляция овуляции по программе ЭКО, получение половых клеток как женщины, так и мужчины, оплодотворение их в условиях эмбриологической лаборатории и культивирование эмбрионов. В большинстве случаев на третьи сутки культивирования эмбрионов выполняется биопсия эмбрионов (забор одной - двух клеток эмбриона) с целью определения наличия или отсутствия данных мутаций у эмбриона, то есть определение "здоровья" или "нездоровья" этого эмбриона по данному заболеванию. Следующий этап - перенос только "здоровых" эмбрионов в полость матки женщины и утилизация "больных" эмбрионов. Таким образом, мы надеемся на наступление беременности, которая закончится родами здоровым ребенком в семье, ранее обреченной на появление больного ребенка.

Если женщина не бесплодна и родить может сама, но есть опасность генетических нарушений у плода, то для нее процедура ЭКО/ПГД  - единственный выход?

ЦПР: Большинство людей, обращающихся для проведения ПГД на моногенные заболевания, не бесплодны, для них характерно наличие беременности в прошлом, закончившихся ил родами больным ребенком ил прерыванием беременности при детекции болезни у плода. То есть главная цель проведения ПГД этим пациентам - это не лечение бесплодия как такового, а именно создание условий, при которых есть высокая вероятность наступления беременности здоровым потомством. Несмотря на то, что ЭКО применяется для лечения бесплодия, в настоящее время это единственная методика, позволяющая получить эмбрионы человека в лабораторных условиях, где может быть проведена генетическая диагностика. Именно поэтому ПГД и проводится в рамках программы ЭКО.

Возможно проведение ПГД на резус-фактор эмбрионов? 

ЦПР: В ряде случаев возникает иммунный конфликт во время вынашивания беременности, резко осложняющий как вынашивание беременности, так и состояние здоровья новорожденного. В нашей клинике был случай проведения ПГД на резус-фактор плода в семье с резко осложненным вынашиванием беременности вследствие резус-конфликта. Хотя необходимо отметить, что не всегда разные резус-факторы проявляются в подобных конфликтах. Вполне возможно и благоприятное вынашивание этой беременности и проведение ПГД может быть целесообразным только в случае тяжелого анамнеза по данному состоянию.

Какова вероятность ошибки? Ведь женщина может отказаться от планов иметь ребенка по результатам такого рода диагностики.

ЦПР: Лечение бесплодия методом ЭКО существует с 1978 г. В 2012 в мире родилось уже более 5 миллионов детей, зачатых этим способом, и до сих пор не утихают споры о морально этической стороне этого вопроса. Что касается диагностики наследуемых заболеваний, разумеется, есть крайне малая вероятность ошибки, но она существует. Для подтверждения достоверности проведенной диагностики всем парам, прошедшим данную диагностику, настоятельно рекомендуется выполнение пренатальной диагностики. Надо отметить, что на подобные процедуры приходят высоко мотивированные семейные пары, находящиеся на грани отчаяния в ожидании рождения здорового ребенка.

Как происходит обмен опытов среди специалистов вашего направления? Есть ли пути, которые помогут сделать генетическую диагностику менее затратной, а следовательно более доступной широкому кругу?  

ЦПР: В России ежегодно проводится национальный конгресс Российской Ассоциации Репродукции Человека. Кроме этого, российские специалисты регулярно участвуют в значительном числе международных конгрессов, проводимых такими авторитетными ассоциациями как Европейская и Американская ассоциация репродукции человека.  
Возможными путями снижения общей стоимости, наверное, может быть создание муниципальных генетических лабораторий подобного уровня, что, к сожалению, в настоящее время маловероятно, так как кроме оборудования, весьма дорогостоящего, необходимо формирование целой команды специалисты высокого уровня, включая гинекологов-репродуктологов, эмбриологов, молекулярных и клинических генетиков. 
Первым этапом предупреждения передачи генетических заболеваний является именно обдуманное отношение к своей проблемы и проведение медико-генетического консультирования, на основании результатов которого в высокоспециализированной клинике может быть проведено описанная выше диагностика, позволяющая не допустить такого психологически и физиологически тяжелого воздействия как прерывания долгожданной беременности, к тому же возможно имеющего серьезные последствия для здоровья женщины.

Насколько быстро пополняется список заболеваний, которые выявляются путем ПГД? Тестируются ли редкие заболевания? Каким заболеваниям чаще всего приходится противостоять в Вашей клинике?

ЦПР: По данным российской медицинской статистики наиболее распространенным моногенным заболеваниями в нашей стране являются муковисцидоз, спинальная миоатрофия, нейро-сенсорная глухота, гемофилия и некоторые другие заболевания. Список тестируемых заболеваний расширяется по мере выявления новых независимо от частоты их встречаемости, так как в каждом случае проводится индивидуальная работа с данной семейной парой, что обусловлено высокой гетерогенностью наследуемых заболеваний. Например, в настоящее время известно уже более тысячи мутаций, приводящих к развитию муковисцидоза.

Сколько может стоить ПГД?

ЦПР: Данная диагностика представляет собой результат сложной, долгой и кропотливой работы большего коллектива профессионалов высокого уровня с использованием дорогостоящего оснащения и дорогих расходных материалов. Общая стоимость одной попытки проведения предимплантационной диагностики на моногенно наследуемые заболевания, включая стоимость как лечения, так и препаратов, составляет порядка 250-300 тысяч рублей. Действительно это большие деньги, но, например, стоимость выхаживания одного пациента с гемофилией составляет порядка 15 тысяч евро в год. Для сравнения, стоимость проведения подобного лечения в западной Европе или в США составляет десятки тысяч долларов.

Как давно ваша клиника проводит подобные исследования, как много пар смогли с помощью вашей методики смогли обзавестись детьми, как много потерпело неудачу? 

ЦПР: ПГД хромосомной патологии проводится в нашей клинике далеко не первый год и в настоящее время является частью еженедельной работы. Что касается принципиально нового направления, а именно ПГД моногенных заболеваний, то в нашей клинике уже прошло 8 семейных пар с различными тяжелыми состояниями. Конечно, не во всех случаях наступила беременность, но о какой-либо достоверной статистике с учетом относительно небольшого количества говорить пока не приходится.

Если в паре не было никаких серьезных заболеваний в роду, необходимо ли делать диагностику на генетическом уровне при планировании беременности?

ЦПР: Если в паре, как и у родственников (3 поколения) нет известных заболеваний, передающихся по наследству, если возраст мужа примерно соответствует возрасту жены, то есть, он так же молод, то нет и необходимости в проведении ПГД.  

Существует ли вероятность ошибки при такой диагностики? Информируют ли об этом пациентов?

ЦПР: Конечно, данная методика, несмотря на то, что она является наиболее достоверной, не может обеспечить 100%-ой гарантии отсутствия заболевания у будущего ребенка. Вероятность ошибки, учитывая отработанность данной методики, составляет несколько процентов. Естественно, что врачи опасаются этих тревожных процентов, поэтому в случае наступления беременности паре показано проведение пренатальной инвазивной диагностики на сроке 9-10 недель беременности для подтверждения верности проведенного исследования. Разумеется, пациенты информированы о возможной ошибке, об отсутствии гарантии наступления беременности, и о необходимости проведения биопсии ворсин хориона.

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет выявить только моногенные заболевания? Какие исследования необходимы, если у супружеской пары есть несколько наследственных заболеваний?

ЦПР: ПГД разработано для предупреждения и диагностики не только моногенных, но и хромосомных, митохондриальных заболеваний, а также для возможной селекции пола в случае “сцепленных” с полом наследуемых заболеваний, или для проведения иммунологической диагностики в случае необходимости, например, пересадки костного мозга. Объем предварительных обследований зависит от причины, то есть от типа заболевания, по которому должно быть проведено ПГД.



Нашим пациентам

Контакты

м. "Кожуховская"

В 5 минутах пешком от ст. метро.               На территории ГКБ №53.                               Ул. Трофимова д.26

  многоканальный круглосуточный     +7 (495) 280-00-07

Skype My status                                                [email protected] 
Запись на прием:                                                по телефону, через е-почту или сайт:            ежедневно круглосуточно
Амбулаторный прием:                                        ежедневно: с 09-00 до17-00 ч                              

Календарь беременности

Новости